ゲノム情報から病気や個人差の原因を解明

2003年のヒトゲノム計画により、ヒトの遺伝子配列が解読されました。ヒトゲノム計画によって、個人で少しずつ異なる配列を持つこともわかりましたが、違いの意義はまだ誰にもわかりません。

私は、このような意義不明変異の役割が、細胞機能にどのような影響を及ぼすのか明らかにしたいと考えています。つまり、病気や個人差を作り出している原因をゲノム情報から解明していきたいと考えています。

筋ジストロフィーの治療薬を発見

このテーマは、マサチューセッツ工科大学での研究がきっかけです。そこでは、筋ジストロフィーに注目していました。筋ジストロフィーも遺伝子に変異が入ることで病気になります。しかし、どの変異が病気の原因になるのかわからないだけでなく、治療薬もありません。そこで、診断と創薬を可能にする新たな評価システムを開発し、治療薬を発見しました。

細胞をハックするウイルスがヒント

一方で、この新たな評価システムは特殊なタンパク質にしか利用できません。そこで、どんなタンパク質にも使える評価システムを開発すれば、様々な病気の診断と創薬が進むと考えました。新たな評価システムは、細胞をハックするウイルスからヒントを得ていますが、細胞機能をハックしながらタンパク質デザインを考え、それを実現するにはじっくりと考える時間が必要です。じっくり考え、うまくピースがつながったとき、大きな喜びになります。

私は、細胞外小胞による細胞間コミュニケーションの研究者でもあるのですが、これはまた別の機会に書こうと思います。