循環器系は、心臓、動脈、毛細血管、静脈、リンパ管などから成り、生態の各組織における恒常性の保持と活動のための血液の需要に応じて、これを調整する役割を負います。この「心臓」や、動脈や静脈を含む「血管」に関連する病気について、その病因、病気になる病態メカニズム、診断や治療について追究する学問が、循環器内科学です。

トレンド的なテーマとして、遺伝性心血管疾患に関する研究が盛んになっています。この疾患は、一般人口の約500人に１人に認められると報告されています。若年者における心臓突然死や、壮年期・中年期以降の動脈硬化進展や心不全発症の原因になる遺伝子変異の解析について、研究が進められています。

肥大型心筋症の遺伝学的検査

私は遺伝性心血管疾患の中で、肥大型心筋症という病気の研究をしています。肥大型心筋症は、高血圧や弁膜症などの病気がないにもかかわらず、心肥大を呈する疾患です。肥大型心筋症は、胸部不快感や不整脈に伴う動悸などの自覚症状を認めることや、心不全徴候を示すことがあります。重い不整脈により、失神や突然死を起こすこともあります。若年者の突然死の原因として、頻度が最も高い病気です。

肥大型心筋症の遺伝学的検査を広範に推し進めることにより、多数の患者の原因となる遺伝子変異を見出し、それらのデータをまとめて、個々の患者に最も適したオーダーメイド治療を目的とした研究に取り組んでいます。